Celiachia
La malattia celiachia (MC) è una malattia autoimmune che causa la produzione di anticorpi contro la gliadina, la proteina del glutine, causando delle lesioni di gravità variabile alla mucosa dell’intestino tenue.
La MC sfocia così in un’intolleranza permanente al glutine contenuto in quasi tutti i cereali: frumento, farro, grano khorasan (detto comunemente Kamut®), orzo, segale, spelta e triticale. L’avena, invece, sembrerebbe essere ben tollerata dalla persone celiache, tuttavia una sua introduzione nella dieta deve essere limitata a massimo 50 g/die per l’adulto e 25 g/die per il bambino.
Si stima che in Italia 1 persona su 100 soffra di celiachia, con un incremento di diagnosi annua di circa 20.000 persone.
Non sempre la MC è di facile diagnosi in quanto talvolta si esprime con sintomatologie generiche e riferibili ad altre patologie come dispepsia, diarrea o stipsi, malessere, flatulenza e distensione addominale. In altri casi si può manifestare con perdita di peso, anemia da carenza di ferro e folati, carenze vitaminiche, osteoporosi ed osteomalacia.
Nei bambini invece solitamente si presenta con bassa statura, ritardo puberale.
Si è osservata, per le donne, anche una correlazione tra aborti ricorrenti e presenza di malattia celiaca.
La soluzione alla MC è attuare una dieta priva di glutine, sia attraverso i prodotti presenti in commercio, sia consumando alcuni cereali già naturalmente privi di glutine.
Risulta quindi di fondamentale importanza il supporto del nutrizionista che farà una giusta educazione alimentare e vi farà scoprire nuove e gustose ricette da poter consumare in totale sicurezza.
TIPOLOGIE DI CELIACHIA
FORMA TIPICA: solitamente si presenta dopo lo svezzamento con dissenteria ed arresto della crescita;
FORMA ATIPICA: si manifesta principalmente con sintomi extra-intestinali quali anemia;
FORMA SILENTE: assenza si sintomi eclatanti quali dissenteria e disturbi gastro-intestinali;
FORMA POTENZIALE: rappresenta una predisposizione del soggetto allo sviluppo della malattia e si presenta con esami sierologici specifici positivi ma con un esito di biopsia intestinale negativo.
TEST DIAGNOSTICI
Il primo approccio diagnostico è rappresentato dal dosaggio sierologico specifici anticorpi:
Anticorpi anti-transglutaminasi (anti-t-TG) di classe IgA e IgG;
Anticorpi anti-gliadina (AGA) di classe IgA e IgG;
Anticorpi anti-endomisio (EMA) di classe IgA e IgG;
Biopsia della mucosa dell’intestino tenue tramite esofagogastroduodenoscopia.
TEST GENETICO PER L'ANALISI DELLA PREDISPOSIZIONE ALLA CELIACHIA
La predisposizione genetica è prevalentemente determinata dagli alleli HLA II, codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8.
Condizione necessaria, ma generalmente non sufficiente, è la presenza d almeno uno dei due fattori.
Più del 90% dei soggetti affetti da celiachia è associato agli alleli DQA1*0501/DQB1*0201 codificanti per l'eterodimero DQ2.
Vi è tuttavia una piccola percentuale di celiaci non associata né al DQ2 né al DQ8, ma in cui è presente solo una catena dell'eterodimero DQ2 (DQA1*0501 oppure DQB1*0201, ma non entrambi).
Questo test, nello specifico, analizza gli alleli HLA DQA1*0501, HLA DQB1*0201 e HLA DQB1*0302.
CHI DEVE ESEGUIRE IL TEST? Storia familiare positiva per la celiachia; come test di conferma nelle forme silenti; nel caso di risultati equivoci dell'esame istologico o test sierologici negativi; in casi dubbi in cui non vi è una concordanza sierologica ed istologica.
Il prelievo viene effettuato mediante l'utilizzo di un tampone orale.