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L'intolleranza al lattosio è causata dalla riduzione o assenza dell'enzima Lattasi in grado di scindere il lattosio in glucosio e galattosio, i suoi due zuccheri costituenti.

Circa il 30-40 % della popolazione italiana ne è affetta, ma non tutti manifestano i sintomi

L'intolleranza al lattosio può essere di due tipi: primaria o congenita, oppure secondaria o acquisita.

 

INTOLLERANZA PRIMARIA O CONGENITA: l'enzima lattasi manca per un difetto genetico, per cui solitamente i sintomi si verificano nella prima infanzia.

 

INTOLLERANZA SECONDARIA O ACQUISITA: il malassorbimento al lattosio è conseguenza di altre patologie acute quali salmonellosi ed enteriri acute, oppure patologie croniche come la celiachia e morbo di Crohn. 

 

I sintomi più frequenti sono gonfiore e distensione addominale, diarrea, dolori ad dominali di tipo crampiforme, flatulenza.

Tali sintomi si possono presentare singolarmente o in associazione. Inoltre, questa patologia è spesso associata alla rettocolite ulcerosa e alla sindrome del colon irritabile.

Intolleranza al Lattosio

Breath Test all'idrogeno 

Il Brath Test all'idrogeno per verificare l'intolleranza al lattosio è oggi considerato il Gold Standard per la diagnosi del malassorbimento in quanto è un esame semplice, affidabile e non ivasivo. 

Per eseguire il test occorre una preparazione specifica, semplice e non invasiva.

 

CHI DEVE ESEGUIRE IL TEST? se si avvertono sintomi come gonfiore e distensione addominale, diarrea o stipsi, dolori addominali di tipo crampiforme, flatulenza, sindrome del colon irritabile

Analisi genetica per l'intolleranza al lattosio

Recentemente è stato individuato il polimorfismo C/T nel genen MCM6 (2q21-22), associato alla forma di intolleranza al lattosio ad insorgenza in età adulta, detta anche "lattasi non persistenza". 

La variante C (al posto di T) è associata all'intolleranza al lattosio.

 

L'impiego del test genetico, per l'analisi del polimorfismo C13910T, è utile per la diagnosi di intolleranza al lattosio congenita primitiva a esordio ritardato in presenza di sintomatologia comune ad altre condizioni di deficit di lattasi dovuto a danno della mucosa intestinale (deficit/intolleranza secondaria) in seguito a gastroenteriti, celiachia, alcolismo cronico, disordini nutrizionali, terapie farmacologiche o interventi chirurgici.

 

CHI DEVE ESEGUIRE IL TEST? Storia familiare di intolleranza al lattosio; risultato negativo del Breath Test all'idrogeno; post-natale in soggetti con sospetta intolleranza al lattosio.

 

Il prelievo viene effettuato mediante l'utilizzo di un tampone orale.

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